La prova esportiva que se celebra a Sitges amb l’objectiu de recaptar fons per a l’Obra Social de Sant Joan de Déu i l’Associació Catalana de Trastorns metabòlics.
La fenilcetonúria (de l’anglès phenylketonuria = PKU) és un trastorn del metabolisme;
El cos no metabolitza adequadament un aminoàcid, la fenilalanina. Per la deficiència o absència d’un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa.
Com a conseqüència, la fenilalanina s’acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral.
Ha de ser tractat aviat per evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid en la sang i així un dany en el desenvolupament del cervell.
Aquells nadons que van modificar les seves conductes alimentàries a temps, tindran un desenvolupament completament normal.
La dieta dels nens amb PKU es basa en la reducció de l’aportació d’aliments rics en proteïnes (per tant, rics en fenilalanina).
Basant-se principalment en fruites, verdures, hortalisses i tubercles.
Aquesta malaltia rara no és l’única dins de les malalties de trastorns metabòlics hereditaris, també destacar acidèmia glutàrica TIPUS II,
Acidèmia metilmalònica amb homocistinúria,
Acidèmia propiónica,
Acidúria glutàrica TIPUS I B-OXIDACIÓ MITOCONDRIAL,
CITRULINEMIA,
NT. Hereditària a la fructosa
I XAROP DE ARCE, entre d’altres.