Cursa Solidària PKU-ATM Sitges

Cursa Solidària PKU-ATM Sitges

La prova esportiva que se celebra a Sitges amb l’objectiu de recaptar fons per a l’Obra Social de Sant Joan de Déu i l’Associació Catalana de Trastorns metabòlics.

PKU / ATM

La fenilcetonúria (de l’anglès phenylketonuria = PKU) és un trastorn del metabolisme;

El cos no metabolitza adequadament un aminoàcid, la fenilalanina. Per la deficiència o absència d’un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa.

Com a conseqüència, la fenilalanina s’acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant dany cerebral.

Ha de ser tractat aviat per evitar l’acumulació d’aquest aminoàcid en la sang i així un dany en el desenvolupament del cervell.

Aquells nadons que van modificar les seves conductes alimentàries a temps, tindran un desenvolupament completament normal.

La dieta dels nens amb PKU es basa en la reducció de l’aportació d’aliments rics en proteïnes (per tant, rics en fenilalanina).

Basant-se principalment en fruites, verdures, hortalisses i tubercles.

Aquesta malaltia rara no és l’única dins de les malalties de trastorns metabòlics hereditaris, també destacar acidèmia glutàrica TIPUS II,

Acidèmia metilmalònica amb homocistinúria,

Acidèmia propiónica,

Acidúria glutàrica TIPUS I B-OXIDACIÓ MITOCONDRIAL,

CITRULINEMIA,

NT. Hereditària a la fructosa

I XAROP DE ARCE, entre d’altres.