La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo;
El cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina. Por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre y así un daño en el desarrollo del cerebro.
Aquellos bebés que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
La dieta de los niños con PKU se basa en la reducción del aporte de alimentos ricos en proteínas (por tanto, ricos en fenilalanina).
Basándose principalmente en frutas, verduras, hortalizas y tubérculos.
Esta enfermedad rara no es la única dentro de las enfermedades de trastornos metabólicos hereditarios, también destacar ACIDÉMIA GLUTÁRICA TIPUS II,
ACIDÉMIA METILMALÓNICA con HOMOCISTINURIA,
ACIDÉMIA PROPIÓNICA,
ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPUS I B-OXIDACIÓN MITOCONDRIAL,
CITRULINEMIA,
NT. HEREDITÁRIA A la FRUCTOSA
Y JARABE DE ARCE, entre otras.